首页> 不孕不育> 不孕不育> 死胎> 请问小儿磷酸酶过少症症状有哪些?

医生回答(1)

陈波 主治医师 三甲

提问

小儿磷酸酶过少症有多种症状,收集了该病的所有症状,希望对您有帮助:

  根据临床症状出现的早晚分为新生儿型(又称先天性致死型(congenital lethal hypophosphatasia))、婴儿型、儿童型和青少年型(hypophosphatasia tarda)。但上述各型并无截然分界,常常是病情修复和好转过程的延续表现。


  新生儿型于出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折,常伴有肢体表面皮肤的环形深凹切迹,有些病例可见蓝色巩膜(巩膜外观呈均匀的亮蓝色或蓝灰色,而角膜缘外稍显淡白色)、惊厥、青紫等症状,严重者出生时即为死胎,因胸廓软弱无力和呼吸困难易致死亡。


  婴儿型常于生后1~6个月发病,表现为体重不增,生长缓慢及头围增长亦缓慢,颅骨软化、颅缝增宽、囟门突出、头皮静脉怒张、胸廓畸形和四肢弯曲。当高钙血症和肾功能损伤时,可出现厌食,呕吐、便秘、发热、多饮多尿,肌张力低下、惊厥,蛋白尿或脓尿。有些患儿可见皮肤色素沉着。


  当病变自然好转,延续到2岁以后,可见儿童型症状,如走路较晚、步态不稳、肢体疼痛、弯曲畸形,牙齿发育不良等。龋齿和乳牙早脱亦属常见。因颅缝早闭,常发生继发性颅压增高或神经系统症状。发病年龄越大,临床症状越不典型,病变亦较轻。个别患儿仅表现为乳牙早脱、骨骼病变不明显。


  成人型常只感觉到骨疼的症状,容易骨折以及小儿时期病变所遗留的轻重不等的骨畸形。少数病人在关节、肌腱和椎间韧带周围发生钙化。


  临床表现特点,血、尿生化检查和X线照片,是诊断本症的主要依据。

2011-05-28 11:07

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