发病时间：不清楚
小儿先天性肾上腺皮质增生症
补充说明：小儿先天性肾上腺皮质增生症
a******D 2011-11-19 23:16
小儿先天性肾上腺皮质增生症 先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质激素 缺陷 皮质醇
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黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
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你好！先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致ACTH分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。单纯男性化型CAH的男性患者至成人期，已达到最终身高，此时可以停止服用药物治疗。
2018-03-10 13:52
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王永午 主任医师 上海长征医院 三甲
擅长：小儿多动症、抽动症、哮喘、腹泻、小阴茎、包茎、隐睾等的诊断与治疗
提问
儿子40天检查出是小儿先天性肾上腺皮质增生症经吃药调节5个月后已经恢复正常，可以再复查增生情况，如果已经控制，可以逐渐减少用药量
2011-11-20 10:03
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先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。 按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型;②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症;④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症;⑤胆固醇碳链酶缺陷症。 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为β-羟酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
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