发病时间：不清楚
苯丙酮尿症已经复查3次了第一次是2.3
补充说明：苯丙酮尿症已经复查3次了第一次是2.3
2013-01-22 16:40
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精选回答(4)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
苯丙酮尿症已经复查3次了第一次是2.3μmol/l，一般属于正常情况。
苯丙酮尿症一般不超过3μmol/l就不需要特殊处理，苯丙酮尿症是一种相对常见的染色体遗传病，对儿童的生长也有一定的影响。家长可以带孩子到正规的三甲医院进行检查，并根据孩子的身体状况选择治疗方法。同时，要合理搭配饮食，尽量吃一些低苯丙氨酸奶粉，减少蛋白质食物的摄入。如果母乳充足，尽量选择母乳喂养。有必要通过日常饮食控制蛋白质摄入量。成年后，自身的智力发育完善，影响明显减少，基本可以正常饮食。
建议平时应为患儿提供良好的生活环境，避免过于吵闹。同时，要定期复查，避免病情加重。
2022-11-28 16:18
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黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。根据目前检查结果来看，基本可以明确诊断，需采取特殊饮食。
2018-03-08 06:45
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曲朋安 副主任医师 烟台龙矿中心医院
擅长：小儿呼吸系统疾病，过敏性疾病，小儿肠炎，过敏性紫癜，川崎病，幼儿急疹，水痘，腮腺炎，手足口病，新生儿疾病等
提问
这个数字还是偏高的，基本上可以确诊为苯丙酮尿症。体内的苯丙氨酸数值偏高，这就是苯丙酮尿症的一个诊断标准之一，需要应用低苯丙氨酸的饮食。这种特殊的奶粉需要一直使用到这个孩子到青春期以后，不然会对孩子的神经系统发育产生影响，会导致这个孩子智力发育落后
2018-03-05 18:00
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王永午 主任医师 上海长征医院 三甲
擅长：小儿多动症、抽动症、哮喘、腹泻、小阴茎、包茎、隐睾等的诊断与治疗
提问
苯丙酮尿症时先天性疾病，主要是饮食治疗，现在可以继续母乳喂养，等确诊以后开始去医院正规指导治疗。定期测智力
2013-01-24 08:59
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
