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我怀疑我家孩子患有苯丙酮尿症应去哪里检查
补充说明：我怀疑我家孩子患有苯丙酮尿症应去哪里检查
a******M 2013-04-01 13:28
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贺常见 乡村医师 常屯卫生院
擅长：高血压，糖尿病，脑血管疾病
提问
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以建议检测血中苯丙氨酸浓度，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，就可以诊断
2013-04-01 21:15
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
