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家族性嗜铬细胞瘤病
补充说明：家族性嗜铬细胞瘤病
a******W 2014-07-27 18:11
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医生回答(2)
肖林 主治医师 三甲
提问
家族性嗜铬细胞瘤病是由常染色体显性遗传的基因突变所致，导致肾上腺髓质细胞过度增生或肿瘤形成，引起血压升高和代谢紊乱。
家族性嗜铬细胞瘤病是由于常染色体显性遗传的基因突变引起的。这些突变涉及参与调控嗜铬细胞生长和分化的基因，如RET、VHL等，导致肾上腺髓质细胞过度增生或形成肿瘤。该疾病的典型症状包括高血压、心悸、头痛、多汗以及体重下降等。部分患者还可能出现焦虑、失眠等症状。
确诊通常需要进行血液和尿液中的儿茶酚胺检测、CT扫描或MRI成像以评估肾上腺结构。此外，可能还需进行基因检测以确定特定的基因突变。治疗策略因个体差异而异，可能包括手术切除肿瘤、药物控制高血压或内分泌异常。对于某些有高风险的患者，预防性手术可能是必要的。
患者应保持健康的生活方式，避免吸烟和过量饮酒，定期监测血压并遵循医生建议调整饮食习惯，减少钠盐摄入。
2024-01-02 06:58
举报邓乐 主治医师 三甲
提问
一,单基因病.
单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病.单基因病又分为三种：
1.显性遗传：父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的父代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等.
2014-07-27 18:11
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α-受体阻滞剂，适用原发性高血压，肾性高血压及嗜铬细胞瘤引起的高血压的治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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