发病时间：不清楚
黏脂贮积症Ⅲ型
补充说明：黏脂贮积症Ⅲ型
a******W 2014-07-27 18:25
黏脂贮积症Ⅲ型 实验室检查 黏脂贮积症III型 缺陷 口腔黏膜白斑
我要咨询
精选回答(1)
韩东 主治医师 枣庄矿业集团中心医院
擅长：各种贫血、白细胞减少、血小板减少、血小板增多、多发性骨髓瘤、白血病、过敏性紫癜等的诊治。
提问
黏脂贮积症III型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由于溶酶体酸性水解酶缺陷所致，以口腔黏膜、鼻腔、眼部、肝脾、骨骼、心脏等部位的病变为主要表现。
黏脂贮积症III型是一种由于溶酶体酸性水解酶缺陷所致的疾病，常见的致病基因为ABCC8和ABCC9，患者可能会出现口腔黏膜白斑、角膜浑浊、皮肤增厚、面部粗糙、智力低下等症状，还可能会出现心脏瓣膜病、心力衰竭等并发症。
患者可以去正规的医院通过实验室检查、影像学检查、病理检查等方式进行判断，并在医生的指导下使用醋酸片、硫酸羟氯喹片等药物进行治疗，也可以通过骨髓移植的方式进行治疗。
在日常生活中，患者要注意做好保暖措施，避免着凉，同时要注意休息，避免过度劳累。患者还要注意保持良好的心态，避免情绪激动，注意清淡饮食，避免食用辛辣刺激性食物。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就医治疗。
2018-09-23 12:18
举报相关问题
医生回答(2)
苏棋 主治医师 三甲
提问
黏脂贮积症Ⅲ型的诊断需要依靠临床症状、实验室检查和基因检测。
此疾病由特定基因突变导致多种溶酶体酶缺失或活性降低，影响到脂肪、糖类和其他生物大分子的分解与代谢，进而引发一系列临床表现。确诊通常需依赖于相关酶活性测定和基因分析。
在某些情况下，患者可能有轻度症状或者没有典型的临床表现，这可能是由于基因变异的类型不同所致。对于这些患者，虽然症状较轻，但仍应密切监测病情变化，以避免潜在并发症的发生。
针对黏脂贮积症Ⅲ型的诊断和管理需综合考虑临床特征以及实验室检查结果。定期的生化指标监测和适当的医学咨询是关键，可帮助优化患者的生活质量。
2024-01-08 01:57
举报于小伟 主治医师 三甲
提问
黏脂贮积症Ⅲ型是常染色体隐性遗传。Strecker等（1976）发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏，可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关，如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的识别部位缺损，造成过多的中性、酸性黏多糖及黏脂沉积于组织细胞内而致病。
2014-07-27 18:25
举报向医生提问
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
蜂胶口腔膜
清热止痛。用于复发性口疮。
小牛血去蛋白提取物眼用凝胶
用于各种起因的角膜溃疡，角膜损伤，由碱或酸引起的角膜灼伤，大泡性角膜炎，神经麻痹性角膜炎，角膜和结膜变性。
