首页> 五官科> 眼科> 角膜移植> 遗传性深部角膜营养不良

医生回答(2)

冯雪丽 主治医师 三甲

提问

遗传性深部角膜营养不良可以考虑采取基因治疗、角膜移植、屈光矫正手术等治疗措施。由于该病具有遗传性,若症状持续或加剧,应建议患者及时就医。
1.基因治疗
基因治疗通过引入正常功能的基因替代异常基因来发挥作用,通常采用病毒载体将目标基因导入患者细胞。此方法针对遗传性深部角膜营养不良是因为其由特定基因突变引起,通过恢复正常基因功能可改善病情。
2.角膜移植
角膜移植是将健康的角膜组织移植到患者眼内,以替换受损或病变的角膜。该措施适合于缓解遗传性深部角膜营养不良的症状,如疼痛、视力模糊等,因为移植的健康角膜能够恢复正常功能。
3.屈光矫正手术
屈光矫正手术包括激光角膜重塑术、晶状体置换术等,旨在调整眼球曲率,纠正不正确的眼睛聚焦。对于存在因角膜形态异常导致的视力问题有帮助,但对遗传性角膜营养不良本身的病因无直接作用。
遗传性深部角膜营养不良是一种罕见的遗传性疾病,除上述常规治疗外,建议定期进行眼科检查,监测疾病的进展。同时,注意眼部卫生,避免使用刺激性强的眼药水,保持良好的生活习惯也有助于维护眼睛健康。

2024-02-10 22:25

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李佳红 主治医师 三甲

提问

阳性家族史、双侧发病及发育不完全的后弹力膜组织学发现,支持后部多形性角膜营养不良是遗传性疾病,最可能假设是角膜内皮细胞或其基底膜遗传缺陷,并受到下列发现的支持:①异常的后弹力膜后胶原层(非带状),提示内皮细胞在胎儿后期或出生后早期已开始变化(重组和最后分化)。②曾发现本病与其他先天性疾病联系,如圆锥角膜和Alport综合征,提示可能是基底膜遗传缺陷。③迷走的角化细胞群进行性替代内皮细胞,这些失去功能的变性角化细胞具有异常的超微结构和上皮样细胞的特点,包括微绒毛、少量线粒体、胞质内角蛋白丝和桥粒接触等。这些细胞与后弹力膜小的环状病变(伴有周围混浊)有关。④多数研究认为异常细胞具有上皮样细胞特点,可能起源于角膜内皮细胞并经过化生过程,或对其基底膜变化的一种反应。然而,在PPD角膜移植术后复发的角膜标本研究中提出本病缺陷也许不在内皮细胞本身,而是在细胞周围的微环境尤其是房水。

2014-07-29 15:34

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

维生素B2片

1.用于防治口角炎唇干裂舌炎阴囊炎、角膜血管化、结膜炎、脂溢性皮炎等维生素B2缺乏症。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时应补充维生素B2。

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