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尖头并指趾畸形综合征
补充说明：尖头并指趾畸形综合征
a******W 2014-07-29 23:07
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医生回答(2)
罗成志 主治医师 三甲
提问
尖头并指趾畸形综合征表现为头部呈尖顶状，并伴有手指或脚趾的融合。
尖头并指趾畸形综合征是由于特定基因突变引起的遗传性疾病，这些突变干扰了胎儿在子宫内发育的关键过程，导致骨骼和软组织的异常生长。头部形状改变主要是因为头骨前部的骨缝过早闭合，而手足部位的指(趾)骨未完全分隔则形成并指或并趾的情况。
若患者还存在颅骨缺损、脊柱裂等问题，则可能需要通过开颅手术来修复颅骨缺损。
针对尖头并指趾畸形综合征的治疗需谨慎评估，确保手术风险与预期收益相符。术后应定期监测患者的恢复情况，特别是颅骨修复后的愈合过程，以避免并发感染或其他并发症的发生。
2024-03-17 12:43
举报林梦雪 主治医师 三甲
提问
本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性，以往曾认为骨炎、佝偻病、羊水中脐带压迫、先天性梅毒、风疹等为本病征的原因，目前多认为系常染色体显性遗传，也可呈隐性遗传。
2014-07-29 23:07
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