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甘露糖苷贮积症
补充说明：甘露糖苷贮积症
a******W 2014-07-30 17:06
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医生回答(2)
冯光笑 主治医师 三甲
提问
甘露糖苷贮积症是一种遗传性溶酶体贮积症，由于β-半乳糖苷酶缺乏导致甘露糖苷在体内的积累，引起多种临床表现，需要特殊治疗和管理。
甘露糖苷贮积症是由于β-半乳糖苷酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，使甘露糖苷不能被正常分解而在体内积累所致。这种代谢障碍影响细胞内物质转运和降解过程，进而引发一系列病理变化。甘露糖苷贮积症的症状因个体差异而异，可能包括智力迟钝、面容丑陋、角膜浑浊、肝脾肿大等。其中，智力迟钝是较为普遍且严重的症状，患者可能出现认知能力下降、学习困难等问题。
诊断甘露糖苷贮积症通常需进行血液生化分析、脑脊液检查以及基因检测。此外，医生还可能会安排骨髓活检以评估细胞中的脂质沉积情况。目前，甘露糖苷贮积症尚无特效治疗方法。对于特定病例，可考虑应用拉罗尼酶替代疗法或阿加糖酶β-葡萄糖苷酶替代疗法来改善病情。
患者应保持良好的营养状态，避免食用可能加重肝脏负担的食物如酒精饮料。同时，定期复查和监测病情变化也是十分必要的。
2024-02-25 05:33
举报谢昌盛 主治医师 三甲
提问
您好，甘露糖苷贮积症是甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。主要在脑内，且随尿排出。脑内神经元肿胀，呈气球样，其中的沉积物质就是含甘露糖的糖蛋白。
2014-07-30 17:06
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