发病时间：不清楚
红细胞生成性原卟啉症
补充说明：红细胞生成性原卟啉症
a******W 2014-07-30 22:14
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医生回答(2)
陈肖贤 主治医师 三甲
提问
红细胞生成性原卟啉症是一种遗传性卟啉代谢障碍疾病，由于ALA合酶基因突变导致原卟啉前体累积而引起皮肤光敏性皮炎、红细胞生成性原卟啉症。该病通过血样检测和尿液分析确诊，治疗通常采用皮肤防护和口服抗氧化剂相结合的方法。
红细胞生成性原卟啉症是由于ALA合成酶基因突变引起的原卟啉代谢异常，导致原卟啉前体积累，进而影响红细胞的正常发育与成熟。患者可能经历皮肤光敏性皮炎、红斑、瘙痒等症状，严重时可伴有头痛、疲劳等全身不适感。
诊断此病症通常需要进行血样检测以评估血液中的原卟啉水平，以及尿液分析来监测排泄物中的卟啉化合物含量。治疗策略包括避免阳光直射，使用防晒霜，必要时遵医嘱服用抗疟药如氯喹或羟氯喹以减少紫外线诱发的皮损。
患者应保持良好的生活习惯，均衡饮食，适量运动，定期复查，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-01-11 05:04
举报裴韵寒 主治医师 三甲
提问
.由于尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的缺陷，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷，不能正常地转化成尿卟啉原Ⅲ，羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最终变成血红素，而氧化成尿卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧形成粪卟啉原Ⅰ，最终氧化成粪卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉仅数百微克，本病却可合成达100mg以上。
2014-07-30 22:14
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