发病时间：不清楚
小儿Audry综合征Ⅰ型
补充说明：小儿Audry综合征Ⅰ型
a******W 2014-07-31 19:54
小儿颅面骨畸形综合征 常染色体隐性遗传病 病毒感染 常染色体显性遗传病 关节损伤
我要咨询
相关问题
医生回答(2)
叶绾 主治医师 三甲
提问
小儿Audry综合征Ⅰ型是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要由COL1A2基因突变引起，导致结缔组织脆弱和出血倾向。
小儿Audrey综合征Ⅰ型是由COL1A2基因突变引起的常染色体显性遗传病。该基因编码的α2(I)链是构成胶原蛋白的主要成分之一，其异常可能导致结缔组织结构异常，从而引发一系列临床表现。小儿Audrey综合征Ⅰ型通常表现为皮肤容易受伤后出现瘀斑、紫癜，还可能伴随关节僵硬、肌肉韧带松弛等症状。
针对此疾病的诊断可包括血小板计数、凝血功能测试、基因检测等。此外，超声心动图评估心脏结构也是必要的。治疗策略需个体化制定，可能涉及维生素K依赖因子替代、血小板功能增强剂如阿司匹林以及针对特定症状的药物管理。对于严重出血事件，输注红细胞或血小板有时可能是必需的。
患者应避免剧烈运动以减少关节损伤风险，同时注意保持良好的营养状态，确保充足的钙质摄入，促进骨骼健康。
2024-02-29 19:36
举报张绅德 主治医师 三甲
提问
颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传(一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病.某些人群中可有高比率的杂合子或携带者，原因是有建立者效应，或是因为祖先给了携带者某种选择优势)，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。
2014-07-31 19:54
举报向医生提问
阿比多尔片
治疗由A、B型流感病毒等引起的上呼吸道感染。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
更昔洛韦胶囊
本品用于免疫功能损伤引起巨细胞病毒感染的患者。1.于免疫功能损伤（包括艾滋病患者）发生的巨细胞病毒性视网膜炎的维持治疗。2.预防可能发生于器官移植受者的巨细胞病毒感染。3.预防晚期HIV感染患者的巨细胞病毒感染。
酮洛芬凝胶
用于各种骨骼肌损伤的急慢性软组织(肌肉、韧带、筋膜)扭伤、挫伤，以及肌肉劳损所引起的疼痛；也可用于骨关节炎的对症治疗。
健康问答
