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小儿染色体21-三体综合征
补充说明：小儿染色体21-三体综合征
a******W 2014-07-31 20:31
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医生回答(2)
司徒横 主治医师 三甲
提问
小儿染色体21-三体综合征是一种先天性疾病，也是最常见的常染色体疾病之一。
小儿染色体21-三体综合征是指由于21号染色体异常而导致的疾病，主要是由于遗传因素、环境因素等原因引起的。患儿通常会出现智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、语言障碍等症状。小儿染色体21-三体综合征的患儿一般无法治愈，只能通过产前检查、染色体检查、孕期检查等方式，来预防患儿的出生。如果患儿出现明显的生长发育迟缓、智力低下等症状，则需要在医生的指导下，通过长期康复训练、心理治疗等方式，来提高患儿的生活质量。
建议患儿在日常生活中，需要注意合理膳食，适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养，促进病情恢复。同时，还需注意适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，可以增强体质，有利于提高抗病能力。
2014-07-31 20:31
举报黄海颜 主治医师 三甲
提问
又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.
21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.
21三体综合征患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异.高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险.在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11.原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的?加.但是,另一方面,大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生.这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系. 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1：4.患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等.
2014-07-31 20:31
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