发病时间：不清楚
小儿哈-斯二氏综合征
补充说明：小儿哈-斯二氏综合征
a******W 2014-07-31 21:27
小儿哈-斯二氏综合征 小儿颅面骨畸形综合征 克汀病 实验室检查 肝大
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医生回答(2)
江雨倩 主治医师 三甲
提问
小儿哈-斯二氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致半乳糖代谢障碍，引起半乳糖在体内的积累，从而引发的一系列临床症状。
小儿哈-斯二氏综合征是由于半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变，使得半乳糖不能被正常代谢而累积在体内。这些未被代谢的半乳糖会干扰肝脏和其他组织中的生物合成过程，进而影响正常的生长发育。该疾病的典型症状包括肝大、黄疸、贫血以及智力低下等。此外，患者还可能出现皮肤苍白、乏力、易感染等问题。
针对此病症，医生可能会建议进行血液半乳糖水平检测、果糖耐量试验以及基因分析等实验室检查来确诊。治疗通常需要调整饮食以避免摄入含乳制品的食物，并可能需要补充维生素B6。对于严重的病例，可能需要使用肝脏移植来进行治疗。
患儿家属应注意监测患儿的身体状况，定期带其到医院进行体检和相关检查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-01-17 03:19
举报曹斯华 主治医师 三甲
提问
本病征须与克汀病鉴别，本病征血清T3、T4、TSH均在正常范围。还须与儿童型早老综合征鉴别。常规实验室检查一般无特异发现。 应做X线、B超和脑CT检查。X线摄片可见下颌关节向前移位(明显者可达2cm)、下颌骨骨质稀疏、髁状突完全消失等。
2014-07-31 21:27
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