发病时间：不清楚
小儿布-马二氏综合征
补充说明：小儿布-马二氏综合征
a******W 2014-07-30 11:37
小儿布-马二氏综合征 小脑性共济失调 性病 贫血 血小板减少
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医生回答(2)
朱子强 主治医师 三甲
提问
小儿布-马二氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于溶酶体酸性水解酶缺乏导致未完全分解的脂蛋白在体内积累，引起多脏器浸润和功能障碍。
小儿布-马二氏综合征是由于溶酶体酸性水解酶缺乏，导致未完全分解的脂蛋白不能被正常处理，在体内积累并形成异物样沉积，进而引发炎症反应和组织损伤。该疾病的典型症状包括肝脾肿大、贫血、血小板减少以及骨骼异常。此外，还可能出现发育迟缓、智力低下等神经系统表现。
常规实验室检查可能显示贫血、高脂血症和血小板减少。影像学检查如超声波可显示肝脏和脾脏增大，而骨髓活检有助于诊断。治疗通常采用低脂肪饮食和营养支持疗法，同时需监测患者的电解质平衡。对于特定并发症，如贫血，可考虑使用Eculizumab进行管理。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查以监测病情变化。
2024-03-15 22:45
举报黄颖 主治医师 三甲
提问
小儿布-马二氏综合征是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
2014-07-30 11:37
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
恩替卡韦分散片
适用于病毒复制活跃，血清转氨酶ALT持续升高或肝脏组织学显示有活动性病变的慢性成人乙型肝炎的治疗。
定坤丹
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阿司匹林肠溶片
抑制下述情况时的血小板粘附和聚集 ：不稳定性心绞痛（冠状动脉血流障碍所至的心脏疼痛） ；急性心肌梗塞 ；预防心肌梗塞复发 ；动脉血管的手术后 ；动脉外科手术或介入手术后，如主动脉冠状动脉静搭桥术，PTCA） ；预防大脑一过性的血流减少（TIA：短暂性脑缺血发作）和已有前驱症状，如面部或手臂肌肉一过性瘫痪或一过性失明）后预防脑梗塞。
