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小儿唐氏综合症表现
补充说明：小儿唐氏综合症表现
a******W 2014-08-10 18:47
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精选回答(1)
张素萍 副主任医师 曲周县人口与计划生育局技术服务站
擅长：怀孕时间推算，孕期保健，不孕症,阴道炎,宫颈糜烂,子宫肌瘤,子宫腺肌症,卵巢囊肿,产后恢复,内分泌失调等等的诊断和治疗
提问
小儿唐氏综合症一般是指小儿唐氏综合征，小儿唐氏综合征的表现一般有面容特殊、智力低下、生长发育迟缓、特殊外貌、皮肤纹理异常等。
1、面容特殊
小儿唐氏综合征的患儿通常会出现面容特殊的情况，表现为眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮，同时还可能会出现鼻梁低平、外耳小、硬腭窄窄等症状。
2、智力低下
小儿唐氏综合征的患儿还会出现智力低下的情况，表现为智力发育迟缓、动作不协调、手足不灵活等。
3、生长发育迟缓
小儿唐氏综合征的患儿还会出现生长发育迟缓的情况，表现为身高矮小、体重较轻等。
4、特殊外貌
小儿唐氏综合征的患儿还会出现特殊外貌，表现为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄窄等。
5、皮肤纹理异常
小儿唐氏综合征的患儿还会出现皮肤纹理异常的情况，通常表现为纹眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮，同时还可能会出现毛发稀疏等症状。
小儿唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法，主要是采取措施进行预防。因此建议孕妇在孕期需要定期进行产检，还需及时进行染色体检查，可以明确胎儿是否存在唐氏综合征的情况。如果小儿唐氏综合征患儿出现明显的智力障碍，则需要及时进行教育和康复训练，有助于提高其生活质量。
2018-08-16 10:45
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医生回答(2)
许若彬 主治医师 三甲
提问
小儿唐氏综合症表现为智力低下、特殊面容、生长迟缓、小指短、肌张力低等，通常需要儿科或遗传学专家进一步评估。
1.智力低下
由于基因异常导致神经细胞发育障碍和功能缺陷，影响大脑正常的功能发挥，进而出现智力低下的现象。主要表现为认知能力、学习能力和适应社会生活的能力明显落后于同龄人。
2.特殊面容
由于染色体畸变，导致面部特征出现异常，如眼距增宽、鼻梁扁平等。这些特征通常出现在头面部，包括眼睛、鼻子和嘴巴之间的距离。
3.生长迟缓
生长激素缺乏可能会影响儿童的身高增长，导致生长迟缓。身材矮小是唐氏综合征的一个常见特征，在整个儿童期都会持续存在。
4.小指短
由于染色体异常，导致身体发育不全，小指相对于其他手指而言显得较短。小指长度的变化可能是唐氏综合征中常见的体征之一。
5.肌张力低
肌张力是指肌肉在静止状态下的紧张度，肌张力低可能导致关节过度灵活。在唐氏综合征患者中，肌张力低可能会导致运动协调性差，但不会影响日常生活活动。
针对唐氏综合征，可以进行染色体分析、血生化检查以及超声心动图来评估心脏结构。治疗措施主要包括早期的行为疗法和语言训练，必要时可遵医嘱使用利培酮、硫必利等药物改善症状。患儿家长应注意定期带孩子进行体检，监测生长发育情况，同时关注营养均衡，避免感染风险，确保充足的休息时间以支持孩子的整体健康。
2024-03-08 17:31
举报谢昌盛 主治医师 三甲
提问
唐氏综合症（21-三体综合症）又名“先天愚型”。包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
2014-08-10 18:47
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