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新生儿疾病筛查定义
补充说明：新生儿疾病筛查定义
2014-08-21 14:38
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精选回答(2)
宋博今 主治医师 郑州市妇幼保健院
擅长：硕士研究生学历，长期从事儿科临床工作，擅长儿童各种常见病，多发病的诊治，如气管炎，肺炎，上呼吸道感染，儿童腹泻病，等
提问
新生儿疾病筛查是指新生儿疾病筛查，是一种通过抽血检查新生儿是否存在某些先天性代谢性疾病的检查方法，是一种简便易行的检查方法，广泛应用于我国新生儿，以及出生缺陷的早期诊断。
新生儿疾病筛查主要是针对出生后28天的新生儿，对可能患有遗传性疾病的新生儿进行筛查，如先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。此外，还包括听力筛查、先天性心脏病筛查等，以帮助新生儿明确是否存在上述疾病，并及时进行治疗。
新生儿疾病筛查通常需要在出生后3-7天进行，由于部分疾病在出生时并不表现出明显的症状，因此，需要通过新生儿的足跟血进行检查，以尽早发现疾病。新生儿疾病筛查的结果一般分为高风险和低风险，如果新生儿的检查结果显示高风险，则需要进一步进行确诊试验，以明确新生儿是否存在上述疾病。如果新生儿的检查结果显示低风险，一般说明新生儿不存在上述疾病，家长不需要过于担心，也不需要进行特殊治疗。
如果新生儿存在上述疾病，家长应及时带新生儿到医院的儿科就诊，并积极配合医生进行治疗，以免延误病情。在进行新生儿疾病筛查时，家长应注意放松心情，避免过度紧张，以免影响检查结果。
2023-03-07 13:48
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谢金秋 主任医师 锦州市中心医院 三甲
擅长：擅长引起小儿发热，腹泻，皮疹等常见的呼吸道及消化道疾病的诊断与治疗。
提问
新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检测方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,为早期诊断和治疗提供的母婴保健技术服务。开展新生儿疾病筛查的目的和意义在早期发现、早期确诊、早期治疗筛查疾病，使患儿的生长发育、智力发育达到同龄儿童的水平，成为健康的社会人。新生儿疾病筛查可以减少儿童智力残疾的发生，提高出生人口素质，是落实出生缺陷三级预防的一项重要措施。
2018-11-07 23:45
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医生回答(2)
高管星 主治医师 三甲
提问
新生儿疾病筛查是指对新生儿进行氨基酸代谢筛查、脂肪酸代谢筛查、有机酸代谢筛查、遗传代谢性疾病筛查以及先天性甲状腺功能减退症筛查等，以早期发现并治疗潜在的代谢异常疾病。如果怀疑有相关疾病，应尽快就医以便进行适当的检测和治疗。
1.氨基酸代谢筛查
氨基酸代谢筛查用于检测是否存在苯丙酮尿症、枫糖尿病等氨基酸代谢障碍性疾病。通过抽取足底血样并分析其中的氨基酸水平来诊断是否患有相关疾病。
2.脂肪酸代谢筛查
脂肪酸代谢筛查旨在发现以范科尼贫血为代表的多种因基因突变导致的罕见遗传病。通常采取无创方式采集脐带血或新生儿血液样本，并对其进行实验室分析。
3.有机酸代谢筛查
有机酸代谢筛查针对可能由遗传缺陷引起的有机酸积累所导致的一系列临床综合征。此项目包括一系列生化测试，如气相色谱-质谱联用法，可从患者的体液中鉴定特定的有机酸含量。
4.遗传代谢性疾病筛查
遗传代谢性疾病筛查是针对某些由于基因突变引起的新陈代谢异常而引发的一组疾病。一般采用串联质谱技术对母乳或配方奶中的生物标志物进行快速定量分析。
5.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症筛查主要针对婴儿期出现的甲状腺素合成不足所致生长发育迟缓。常规采血测定游离T4和促甲状腺激素浓度，若FT4低于正常范围则需进一步确诊。
以上各项检查前，应确保新生儿处于空腹状态，并避免使用任何可能导致体内代谢产物浓度变化的药物。
2024-02-13 12:53
举报林玉翎 主治医师 三甲
提问
在中华人民共和国母婴保健法中，明文提出要开展新生儿疾病筛查，即在孩子一出世，在足跟取一滴血进行化验。在发达国家列入新生筛查的项目，有的多达20多项。根据我国目前条件，列入筛查的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。有这两种疾病的孩子出生时看似很正常，白白胖胖的很健康，有的可能潜伏着某种先天性疾病，尤其是目前筛查的两种疾病，严重损害着脑组织的正常发育，如不抓紧早期确诊，合理治疗，日后肯定是智力低下者，给家庭和社会带来沉重的负担。而这两种病现在已有了较好的治疗办法。如苯丙酮尿症只要坚持食用不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉，孩子的智力可以正常发育。先天性甲状腺功能低下者，突出表现是体、智发育障碍，立迟、行迟、齿迟、发育迟和语迟的呆小病。这种病儿出生后立即早期不间断地治疗，成人后还是可以负担一般的学习与生活的。在南方地区还要作蚕豆病筛查。
2014-08-21 14:38
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