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血友病的致病机理
补充说明：血友病的致病机理
a******W 2014-08-24 21:21
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
血友病的发生与基因突变导致的遗传性凝血因子缺乏有关，包括先天性因子Ⅷ缺乏和先天性凝血因子Ⅸ缺乏。这些异常影响了凝血过程中的关键蛋白，使得机体容易出血，严重时可能导致终身残疾或死亡。
1.基因突变
基因突变导致编码凝血因子的基因发生异常改变，使凝血因子无法正常合成和发挥作用，从而引起出血倾向。针对基因突变引起的血友病，可以考虑使用基因疗法进行治疗，如利可君片、维生素B12等药物补充缺失的凝血因子。
2.遗传性凝血因子缺乏
遗传性凝血因子缺乏是由于凝血因子基因突变导致凝血因子合成减少或功能障碍，进而影响血液凝固过程，导致出血倾向。对于遗传性凝血因子缺乏，可以通过输注含有相应凝血因子的血小板或新鲜冷冻血浆来纠正缺陷，例如输入纤维蛋白原、血小板计数仪检测。
3.先天性因子Ⅷ缺乏
先天性因子Ⅷ缺乏是指凝血因子Ⅷ基因突变导致凝血因子Ⅷ含量显著降低或完全缺乏，无法有效发挥止血作用，导致出血倾向。患者可在医生指导下通过注射人源性凝血因子Ⅷ制剂进行替代治疗，如冻干人凝血因子Ⅷ、人纤维蛋白原等。
4.先天性凝血因子Ⅸ缺乏
先天性凝血因子Ⅸ缺乏是由F9基因突变所致，导致凝血因子Ⅸ合成不足，不能有效地参与凝血过程，导致出血倾向。对于凝血因子Ⅸ缺乏，通常采用凝血因子Ⅸ浓缩剂进行替代治疗，如凝血酶原复合物、活化部分凝血活酶时间测定。
建议定期监测患者的血小板计数和凝血功能，以评估病情变化。必要时，还可进行基因检测，以便早期发现并预防可能存在的遗传风险。
2024-02-19 20:14
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医生回答(1)
吴楚英 主治医师 三甲
提问
血友病人慎服的药物及食物：西红柿、鱼、洋葱、大蒜、生姜、银杏叶、阿斯匹林、藻酸双脂钠、蛇提取药物（如蕲蛇酶、蛇毒抗栓酶）、肝素、双香豆素、水杨酸、水蛭素、尿激酶、链激酶、枸橼酸钠、纤维蛋白溶酶、潘生丁、维生素E、生地黄、川芎、桃仁、红花、广地龙、赤药、当归、枳壳、玉金、刘寄奴、柴胡、川牛膝、丹参、制大黄、连翘、金银花、玄参等.祝你健康！
2014-08-24 21:21
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
多发人群：常幼年发病
临床检查：血浆凝血因子XI活性 血浆因子Ⅷ抑制物定性 血浆凝血因子IX活性 凝血时间 抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原 凝血因子VIII/因子IX促凝活性
治疗费用：市三甲医院约（30000-50000元）
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
氨甲环酸片
本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
诺其注射用重组人凝血因子VIIa
用于下列患者群体的出血发作及预防;在外科手术过程中或有创操作中的出血。·凝血因子Ⅷ或Ⅸ的抑制物5BU的先天性血友病患者；·预计对注射凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ,具有高记忆应答的先天性血友病患者；·获得性血友病患者；·先天性FVII缺乏症患者；·具有GPIIb-IIIa和/或HLA抗体和既往或现在对血小板输注无效或不佳的血小板无力症患者。查看完整
