发病时间：不清楚
眼外肌广泛纤维化综合征
补充说明：眼外肌广泛纤维化综合征
a******W 2014-08-26 11:08
眼外肌广泛纤维化综合征 常染色体显性遗传病 视力模糊 眼外肌发育不全 实验室检查
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医生回答(2)
陈家熙 主治医师 三甲
提问
眼外肌广泛纤维化综合征诊断需通过眼科检查、影像学评估及基因检测进行。
此症通常由特定基因突变引起，如PAX6、TGFB2等基因，这些基因与眼外肌发育和维持有关。当这些基因发生变异时，可能导致眼外肌结构异常，进而引发一系列临床表现。确诊通常需要结合家族史、实验室检查以及影像学检查综合考虑。
此外，患者还可能出现视力减退或复视等症状。这些症状可能与眼外肌功能障碍有关，进一步影响患者的日常生活质量。
面对眼外肌广泛纤维化综合征，应积极寻求专业的眼科医生进行诊治，并注意定期复查以监测病情变化。
2024-02-08 00:39
举报赵清生 主治医师 三甲
提问
你好，眼外肌广泛纤维化综合征为家族性常染色体显性遗传病，极少见。患者多为双眼受累，有突发的或进行性的单侧视力模糊或下降，视力下降程度不一，有些仅有轻度视力下降。
眼外肌广泛纤维化综合征是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常，几乎所有眼外肌肉组织全被纤维组织所代替属眼外肌发育不全为家族性常染色体显性遗传病。
2014-08-26 11:08
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