发病时间：不清楚
遗传性痉挛性截瘫1
补充说明：遗传性痉挛性截瘫1
a******W 2014-08-27 23:47
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性痉挛性截瘫1型患者会出现持续进展的下肢肌张力增高和行走困难。
遗传性痉挛性截瘫1型是由位于染色体22q上的SPG4基因突变引起的。这些突变会导致神经细胞功能异常，尤其是运动皮质脊髓束受损，从而引发下肢肌肉僵硬、无力等症状。
遗传性痉挛性截瘫1型还可能伴随有呼吸功能不全、吞咽障碍等严重并发症，此时需要紧急医疗干预。
面对遗传性痉挛性截瘫1型，早期诊断与治疗至关重要。定期的神经系统评估和物理康复训练有助于延缓病情进展，提高生活质量。
2024-01-31 03:45
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医生回答(1)
林小浅 主治医师 三甲
提问
您好，建议您就近到当地的大医院检查治疗， 目前，无特异治疗，可以预防、延缓、逆转HSP患者的进行性功能残疾。药物治疗的目标是减少残疾和预防并发症。肌力训练，可提高未受损肌肉的力量，代偿无力肌的肌力，同时，减缓肌肉萎缩尤其是小腿肌，缓解背痛；伸展训练，减轻并发症，如肌腱炎、滑囊炎和抽筋；有氧训练改善心血管适应性，减轻疲劳，提高耐力。步行、骑自行车、游泳、水上健身操等是最佳选择。
2014-08-27 23:47
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遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。
多发人群：多见于儿童期或青春期
临床检查：肌电图 MRI CT检查 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查
治疗费用：市三甲医院约10000-30000元
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
双氯芬酸钠缓释胶囊
1.缓解类风湿关节炎、骨关节炎。脊柱关节病、痛风性关节炎、风湿性关节炎等各种慢性关节炎的急性发作期或持续性的关节肿痛症状；2.各种软组织风湿性疼痛，如肩痛、腱鞘炎、滑囊炎肌痛及运动后损伤性疼痛等；3.急性的轻、中度疼痛如：手术、创伤、劳损后等的疼痛，原发性痛经，牙痛，头痛等。
盐酸替扎尼定片
盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药，用于降低因脑和脊髓外伤、脑出血、脑炎以及多发性硬化病等所致的骨骼肌张力增高、肌痉挛和肌强直。
鹿川活络胶囊
补益肝肾，温经通络，活血止痛。用于膝骨性关节炎中医辨证为肝肾不足，阳虚寒凝，筋脉瘀滞证，症见膝关节疼痛，胫软膝酸，形寒肢冷，局部压痛，关节活动障碍或关节肿胀，行走困难，肢体肌肉萎缩，舌质淡或偏淡紫，苔薄或薄白，脉细弱或弦等。
