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血友病基因携带者

发病时间:不清楚

血友病基因携带者

补充说明:血友病基因携带者

a******W 2014-09-01 22:33

血友病 关节出血 膝关节肿大 滑膜炎 出血 关节 肌肉 达那唑 血管 关节强直 畸形 手术 妊娠 胎儿

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精选回答(1)

任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲

擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

提问

血友病基因携带者不发病。
血友病是常染色体隐性遗传疾病,受影响个体从父母各获得一个异常基因拷贝。携带一个异常基因的个体并不表现病症,因为他们还有一个正常的等位基因可以补偿部分功能。然而,在某些情况下,例如受到外伤或手术时,未受影响的那部分凝血因子也可能不足以有效止血,此时可能需要特殊治疗来预防出血事件。
如果在妊娠期间使用了可能导致胎儿出现基因突变的药物,也可能会导致胎儿成为血友病基因携带者。
对于血友病携带者以及有家族史的人群,定期体检以监测凝血功能至关重要。避免剧烈运动和受伤,并确保在必要时及时接受专业医疗指导,可降低出血风险。

2024-03-14 21:31

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医生回答(1)

许若彬 主治医师 三甲

提问

血友病治疗可使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。疗效低于凝血因子替代治疗,如使用:去氨加压素、达那唑以及糖皮质激素改善血管通透性等。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,行关节成型或人工关节置换。祝你健康!

2014-09-01 22:33

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血友病 (血溢病)

血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。

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