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调查对象单基因遗传病遗传
补充说明：调查对象单基因遗传病遗传
a******W 2014-10-22 18:43
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医生回答(2)
刘罗云 主治医师 三甲
提问
单基因遗传病的遗传特征可以通过基因分析进行调查，通常需要进行血清肌酸激酶测定、耳聋基因筛查、甲状腺功能测定、头颅MRI扫描等检查。鉴于涉及遗传疾病，建议咨询遗传医学专家并进行相关基因检测。
1.基因分析
通过检测特定基因是否存在或突变情况来诊断是否为单基因遗传病。采集血液样本后，使用PCR技术扩增目标DNA片段并对其进行测序以确定其序列。
2.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶水平升高可能是某些遗传性疾病的标志之一。通常采用空腹采样，在无菌条件下抽取静脉血送至实验室进行分析。
3.耳聋基因筛查
耳聋是常见的遗传性疾病，通过筛查可以早期发现携带者及未出生胎儿是否有耳聋风险。一般采取外周血样，经过提取、纯化DNA后，利用PCR等方法对候选基因进行检测。
4.甲状腺功能测定
甲状腺功能异常可能与某些遗传疾病有关，测定有助于了解个体的甲状腺健康状况。通常需要空腹采血，医生会抽取血液样本，并发送至实验室进行TSH、FT3和FT4等指标的检测。
5.头颅MRI扫描
MRI可用于评估大脑结构异常，如神经管缺陷或其他先天畸形。预约后仰卧于专用床上接受横断面成像，整个过程可能需时约30分钟。
以上各项检查前应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响血脂检测结果。同时告知医生家族史及相关症状，以便全面评估遗传风险。
2024-01-15 22:23
举报罗阳 主治医师 三甲
提问
其特点是分"有"或者"无"的,比如色盲症,有就是有,没有就是没有.不会有轻型与重型之分的.与症状的严重程度无关.而多基因遗传则与症状有关,典型的比较胖还是瘦,这就是多基因遗传,瘦基因多了就容易瘦,少了就胖.
2014-10-22 18:43
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