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先天性红细胞生成性卟啉症
补充说明：先天性红细胞生成性卟啉症
a******W 2014-10-31 09:38
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医生回答(2)
秦俊伟 主治医师 三甲
提问
先天性红细胞生成性卟啉症是一种遗传性代谢疾病，由于血红素生物合成通路中的酶缺乏导致卟啉前体累积，引起皮肤、眼睛和神经系统症状。
先天性红细胞生成性卟啉症是由于ALA合酶基因突变引起的，该基因编码尿卟啉原Ⅲ合成酶，催化ALA向尿卟啉原Ⅲ的转化。这种酶的缺乏导致ALA积累，进而影响血红素的合成。患者可能经历皮肤光敏性皮炎、瘙痒、疼痛、红斑等症状，还可能出现腹部绞痛、神经病变等非特异性症状。
诊断通常包括血液检测以测量ALA水平，以及肝功能测试。特定基因分析也可用于确认诊断。治疗可能涉及减少肝脏制造ALA的药物，如水飞蓟宾胶囊、拉米夫定片等。对于严重的皮肤症状，系统性皮质类固醇也可能被使用。
患者应避免阳光直射，尤其是在病情活跃期，使用防晒霜SPF30+并穿着保护性衣物也很重要。饮食上需注意均衡营养，避免摄入过多可能导致肝脏负担增加的食物，如酒精和高脂肪食物。
2024-02-12 16:59
举报李祤 主治医师 三甲
提问
根据对光过敏，毁形性皮损，红牙，尿色发红，贫血和脾肿大，结合实验室检查即可确诊。它与红细胞生成性原卟啉症的鉴别是后者血浆和红细胞内原卟啉增加，红细胞在Wood灯下荧光不稳定，呈一过性，无溶血性贫血，皮肤光敏感的持久变化少、轻或缺乏。肝型卟啉症的红细胞内卟啉含量正常，红细胞无荧光。借助卟啉测定和皮损活检可与营养不良型大疱性表皮松解症鉴别。
实验室检查：尿、粪和红细胞I型卟啉增加，尿含大量尿卟啉I和少量粪卟啉I，尿由粉红色到葡萄酒色，大便内粪卟啉I超过尿卟啉I。周围血中网织红细胞增加，骨髓幼红细胞和周围红细胞荧光检查均见稳定的红色荧光。
治疗方案
无满意治疗方法，脾切除和系统皮质类固醇治疗可改善贫血，降低光敏程度。5－磷酸腺苷酸衍化物有一定疗效。β－胡萝卜素常能使皮肤损害与光敏得到缓解。氯喹能使本病化验指标改善。不透光的火棉胶外用可减轻皮肤光敏。
2014-10-31 09:38
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