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糖原累积症基因
补充说明：糖原累积症基因
a******W 2014-12-02 16:40
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精选回答(1)
韩东 主治医师 枣庄矿业集团中心医院
擅长：各种贫血、白细胞减少、血小板减少、血小板增多、多发性骨髓瘤、白血病、过敏性紫癜等的诊治。
提问
糖原累积症通常是指糖原贮积病，糖原贮积病基因一般是指糖原合成酶基因。
糖原贮积病是由于糖原在组织中积累过多，引起组织器官功能障碍的一种疾病。糖原贮积病的致病基因有很多种，常见的有缺陷型、点突变型、大片段缺失型、完全缺失型等。糖原贮积病的基因检测，对于指导糖原贮积病的治疗和预后有着重要的意义。糖原贮积病的患者由于糖原在组织中大量堆积，会导致患者出现低血糖、肝大、酸中毒等症状。如果患者出现上述症状，应及时前往医院就诊，在医生指导下查明原因对因治疗。如果患者确诊为糖原贮积病，可在医生指导下使用醋酸奥曲肽、米格列醇、左旋多巴等药物进行治疗。
另外，患者在日常生活中应注意合理饮食，适当吃富含优质蛋白的食物，比如牛奶、鸡蛋、瘦肉等，同时还可以适当进行体育锻炼，有助于增强体质，提高抗病能力。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗。
2018-08-04 21:40
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医生回答(2)
韩颜冉 主治医师 三甲
提问
糖原累积症是一类由于基因突变导致的糖代谢障碍疾病，其遗传方式和涉及的基因类型因具体类型而异，可通过基因检测进行诊断和鉴别。
糖原累积症是由于特定基因编码的酶或蛋白的功能缺陷，导致糖原分解或合成受阻，使得机体无法正常利用和储存葡萄糖。例如，GAA基因突变可能导致肌酸激酶缺乏，影响肌肉组织的能量供应。糖原累积症的症状取决于受影响的器官和严重程度，可能包括低血糖、肝脏肿大、肌肉无力等。例如，糖原累积症型可引起肌无力、生长迟缓等症状；型则可能导致肝脾肿大、发育迟缓等问题。
针对该疾病的常规检查项目包括血液生化分析、肌肉活检、酶学测定以及基因检测。其中，基因检测可用于识别特定类型的致病基因突变。治疗策略需个体化制定，通常包括饮食调整以避免低血糖发作，以及使用胰高血糖素替代疗法。对于某些类型，肝脏移植可能是有效的治疗方法。
患者应保持规律的饮食习惯，尤其是定时进食含碳水化合物的食物，以帮助稳定血糖水平。此外，定期体检和监测血糖变化也是管理此类疾病的重要措施。
2024-03-23 10:34
举报郑越 主治医师 三甲
提问
"本病的病理生理基础是在空腹低血糖时,由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解,导致了患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸,三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程.因此,从理论上讲,任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程,减轻临床症状.
Folkman等在1972年首次证实全静脉营养（TPN）疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状.嗣后,临床即广泛使用日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案,以维持血糖水平在4~5mmol/L.这种治疗方法不仅可以消除临床症状,并且还可使患儿获得正常的生长发育.为避兔长期鼻饲的困难,也可用每4~6小时口服生玉米淀粉 2g/kg混悬液的替代方法,效果同样良好."
2014-12-02 16:40
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