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染色体异常的类型
补充说明：染色体异常的类型
a******W 2014-12-21 23:36
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
染色体异常的类型包括结构异常、数量异常以及微缺失或微重复等，这些异常可能与特定疾病或遗传病有关。
染色体异常是指细胞内染色体数目或结构发生变化，导致基因表达失调。其类型多样，如三倍体、易位、倒位等，均能引起不同程度的功能障碍。染色体异常的症状取决于具体类型，可表现为智力低下、生长迟缓、面部畸形等。例如，Down综合征患者常有明显的面容特征，如眼距增宽、鼻梁扁平等。
针对染色体异常的诊断通常需要进行核型分析，即对患者的血液样本进行培养后提取DNA并对其进行染色体显带处理；此外还可通过荧光原位杂交技术对特定区域进行检测。染色体异常目前没有特效治疗方法，主要是针对由染色体异常引起的并发症进行治疗。对于某些特定的染色体疾病，如唐氏综合症，可通过物理疗法、语言训练等方式来改善患儿的生活质量。
染色体异常是一种复杂的疾病，建议定期进行新生儿筛查和遗传咨询，以早期发现并干预相关问题。
2024-01-15 14:03
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医生回答(1)
李家和 主治医师 三甲
提问
1．近亲结婚生子 在我国古代就有“男女同性不结婚”的说法。我国《婚姻家庭法》中亦明确规定：“直系和三代以内旁系血亲禁止结婚。”因为近亲结婚，会增加隐传遗传的两个相同“病态基因”的结合机会，使生育畸形儿、低能儿、痴呆儿的几率大大增加。因此，在法律上明确禁止近亲结婚，这为降低低能儿的出现优化了环境。 2．某些疾病 患有严重精神病，严重遗传性智力低下，性器官畸形而又无法矫治者，最好不要结婚。有显著的遗传性先天性畸形者必须在遗传科医生的指导下方可怀孕。有些按性别遗传的遗传病，如血友病，在怀孕4—4.5个月时要到医院遗传科查染色体，以化验结果决定取舍。 患有严重的结核病、肾炎，三级以上心脏病，急性期肝炎、红斑狼疮等疾病的患者，要遵照医嘱结婚，身体状况不好则不宜生育。未经治愈的麻风病人、性病患者、性功能障碍者，不宜生育。孕妇子宫积瘤也易生育低能儿。
2014-12-21 23:36
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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