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染色体异常引起不孕
补充说明：染色体异常引起不孕
a******W 2014-12-25 16:56
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
染色体异常引起不孕可能与卵子发育不全、精子生成障碍、染色体平衡易位、染色体倒位以及基因突变有关。这些情况可能导致生育能力下降或不孕。建议患者寻求遗传咨询和相关检查，以了解具体情况并接受适当治疗。
1.卵子发育不全
由于遗传因素、内分泌失调等原因导致卵泡不能正常生长和成熟，影响受孕。针对卵子发育不全的情况，可以考虑使用促排卵药物进行治疗，如氯米芬等。
2.精子生成障碍
精子生成障碍是指精子数量减少或者质量下降，可能由先天性缺陷、感染、激素水平异常等因素引起。这会导致精液中精子数量不足，从而降低自然怀孕的概率。对于精子生成障碍，建议患者遵医嘱服用克罗米芬、来曲唑等药物改善病情。
3.染色体平衡易位
染色体平衡易位是一种常见的染色体畸变，通常不会引起明显的表型异常，但可能导致配子形成时发生错误的染色体分离，进而产生非正常的生殖细胞。平衡易位携带者可以通过遗传咨询和染色体分析来评估生育风险，并采取相应的遗传咨询和生育指导措施。
4.染色体倒位
染色体倒位指的是染色体的一部分反转或折叠，可能会干扰染色体的功能，包括DNA复制、转录和翻译过程，从而影响受孕能力。针对染色体倒位引起的不孕，可以考虑采用辅助生殖技术，如体外受精-胚胎移植(IVF-ET)等。
5.基因突变
基因突变是指基因序列发生了改变，可能会导致蛋白质功能异常或缺失，从而影响受孕和其他生理过程。如果基因突变是不孕的原因之一，可以考虑通过遗传咨询和基因检测来评估风险，并采取适当的干预措施。
针对染色体异常引起的不孕，建议定期进行妇科超声检查以及男性精液分析，以监测生殖系统状况。必要时，可进行遗传咨询和染色体分析，以了解个体的遗传风险并制定个性化管理方案。
2024-01-28 22:42
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医生回答(1)
秦俊伟 主治医师 三甲
提问
一,生殖功能障碍者
在不孕症,多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者.常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45,XO,或多一条Y染色体造成的47XXY.平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症,流产和畸胎等生殖功能障碍.性染色体数目异常除可造成不孕外,还常出现第二性征异常.
二,第二性征异常者
常见于女性,如有原发性闭经,性发育不良,伴身材矮小,肘外翻,盾状胸和智力稍有低下,阴毛,腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常.常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体.特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为：45,XO.环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位重接形成,环形染色体越小临床症状越重.早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善,也可能获得生育能力.
三,外生殖器两性畸形者
对于外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断.根据染色体检查结果和临床其它检查,两性畸形可分为真两性畸形,假两性畸形,性逆转综合征等几种不同情况.
2014-12-25 16:56
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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