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家族性抗维生素D佝偻病能治好吗
补充说明：家族性抗维生素D佝偻病能治好吗
a******W 2015-05-04 16:44
家族性抗维生素D佝偻病 栗子 小儿维生素D缺乏性佝偻病 驼背 奶粉
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
家族性抗维生素D佝偻病不能治好。
家族性抗维生素D佝偻病是常染色体显性遗传性疾病，与基因突变有关，患者体内存在一种抵抗活性维生素D的因子，导致机体对维生素D的吸收、活化障碍，从而引起钙、磷代谢紊乱，骨质矿化不全。这种疾病属于先天性的遗传缺陷，不存在有效的治疗方法来修复受损的基因，因此无法治愈。
由于该疾病是由基因突变引起的，因此在治疗过程中需要考虑患者的年龄、病情严重程度以及是否存在并发症等因素。对于儿童患者，早期诊断和治疗可以有效预防骨骼畸形的发生和发展。
家族性抗维生素D佝偻病是一种遗传性疾病，患者需要定期监测血生化指标和骨密度，并接受适当的营养支持和光照治疗以维持骨骼健康。同时，建议患者避免高钙食物和磷酸盐含量高的食品，以免加重症状。
2024-02-19 23:17
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医生回答(1)
孟文石 主治医师 三甲
提问
1晒太阳。会促进钙的吸收。晒晒更健康其实就是晒太阳会促进孩子钙质的吸收。
2最好要喂母乳，母乳里有很多宝宝需要的元素在奶粉里是没有的，或者含量是不够的。正确的喂养可以让宝宝更加健康的成长的，还有就是断奶的时候要培养他良好的饮食习惯。
3补充维生素D 。特别是对早产儿、双胎儿、人工喂养儿，应用维生素D预防仍是重要方法。 宝宝的健康，妈妈要注意哦。
2015-05-04 16:44
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家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。
维生素D2注射液
1用于维生素D缺乏症的预防与治疗。如：绝对素食者、肠外营养病人、胰腺功能不全伴吸收不良综合征、肝胆疾病（肝功能损害、肝硬化、阻塞性黄疸）、小肠疾病（脂性腹泻、局限性肠炎、长期腹泻）、胃切除等。2用于慢性低钙血症、低磷血症、佝偻病及伴有慢性肾功能不全的骨软化症、家族性低磷血症及甲状旁腺功能低下（术后、特发性或假性甲状旁腺功能低下）的治疗。3用于治疗急、慢性及潜在手术后手足搐搦症及特发性手足搐搦症。
复方八维甲睾酮胶囊
1.更年期综合征，潮红，潮热，出汗；2.性格改变，孤僻多疑，抑郁，易激动，烦燥，失眠多梦；3.皮肤干燥起皱，发麻，脱发：不对称性肥胖；4.老年性阴道炎，外阴干燥，性交疼痛及困难：更年期尿道炎症。5.骨质疏松症，腰酸背痛，驼背，骨、关节疼痛，易发性骨折。6.脑功能减退，注意力不集中，记忆力、精力和工作能力下降。
维生素E软胶囊
1．用于未进食强化奶粉或有严重脂肪吸收不良母亲所生的新生儿、早产儿、低出生体重儿.2．未成熟儿及低出生体重婴儿常规应用本品,可预防维生素E缺乏引起的溶血性贫血,并可减轻由于氧中毒所致的球后纤维组织形成（可致盲）及支气管-肺系统发育不良.但亦有人认为上述作用尚需进一步研究证实.3．用于进行性肌营养不良的辅助治疗.
肠内营养混悬液(TPF)
本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能，而不能或不愿进食足够数量的常规食物，以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于：1.厌食和其相关的疾病-因代谢应激，如创伤或烧伤而引起的食欲不振-神经性/精神性疾病或损伤-意识障碍-心/肺疾病的恶病质-癌性恶病质和癌肿治疗的后期-艾滋病病毒感染/艾滋病；2.机械性胃肠道功能紊乱-颌面部损伤-头颈部癌肿-吞咽障碍-上消化道阻塞，如食管狭窄；3.危重疾病-大面积烧伤-创伤-脓毒血症-大手术后的恢复期；4.营养不良病人的手术前喂养；5.本品能用于糖尿病病人。
