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家族性抗维生素d佝偻病是不是缺乏维生素A
补充说明：家族性抗维生素d佝偻病是不是缺乏维生素A
2024-06-06 17:11
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精选回答(1)
方晓茹 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长为患者提供科学的饮食指导和饮食建议：如非药物医学营养减重，营养不良（肥胖或消瘦），胃肠功能障碍、肾病，代谢性疾病（糖尿病等）
提问
家族性抗维生素D佝偻病不是由于缺乏维生素A引起的。该疾病通常与遗传因素有关，而维生素A水平正常。
家族性抗维生素D佝偻病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要影响儿童和青少年，其特征为低血磷、高尿磷、碱性磷酸酶升高以及对钙吸收不良等代谢异常。此疾病的发病机制是由于肾脏中近端小管细胞膜上的转运蛋白出现缺陷，导致对磷的重吸收减少，从而引起血液中的磷含量降低。同时，这种运输蛋白的缺陷还会影响肠道对钙的吸收，进而引发骨骼发育障碍和生长迟缓等症状。
针对家族性抗维生素D佝偻病，目前尚无特效治疗方法，主要是通过补充维生素D和钙剂来缓解症状。患者可以在医生指导下使用葡萄糖酸钙注射液、碳酸钙颗粒等药物进行治疗。此外，日常生活中应避免过度摄入含草酸的食物，如菠菜、芹菜等，以免影响钙的吸收。
建议定期监测患者的血生化指标，包括血清钙、磷、镁、钾、钠、氯离子浓度及肾功能检查，并根据结果调整治疗方案。对于有生育计划的家庭，可以考虑进行基因检测以了解子女患病风险并采取相应措施。
2024-06-07 12:20
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