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家族遗传病
补充说明：家族遗传病
a******W 2015-07-30 21:10
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精选回答(1)
李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
家族遗传病可以通过基因治疗、靶向药物治疗、干细胞移植或辅助生育技术等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医以获得专业评估和治疗。
1.基因治疗
基因治疗是通过将健康的基因导入患者体内来替代异常基因的方法，通常采用病毒载体进行传递。此方法旨在纠正患者体内的突变基因，恢复正常的生理功能。对于家族遗传病而言，由于存在特定的基因突变导致了疾病的出现，因此通过引入正常基因可有效改善病情。
2.靶向药物治疗
靶向药物治疗是利用特定分子靶点设计合成的小分子化合物或其他生物活性分子，通过干扰癌细胞信号通路、抑制酶类活性等方式发挥作用。针对某些特定蛋白激酶的抑制剂能够阻断肿瘤细胞生长信号传导途径，诱导其凋亡或阻止其进一步增殖。家族性结肠多发性息肉病是由APC基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为结肠内大量腺瘤样息肉形成及高风险发展为结直肠癌。选择性雌激素受体调节剂类药物如他莫昔芬可通过阻断雌激素受体而减少息肉数量并降低癌变几率。
3.干细胞移植
干细胞移植涉及从捐献者处获取健康个体的造血干细胞，并将其注入患者体内以重建其免疫系统。该过程可能包括全骨髓移植或外周血干细胞采集。新植入的干细胞有助于替换患者自身受损的造血干细胞，并可能修复由遗传缺陷引起的问题。例如，对于镰状细胞性贫血患者，移植可提供正常红细胞生产所需的健康造血干细胞。
4.辅助生育技术
辅助生殖技术主要包括试管婴儿技术和人工授精技术，前者需要经过促排卵、取卵、体外受精、胚胎培养等多个步骤，在实验室条件下完成受精和胚胎培育；后者则是在女方排卵期前后进行性交，然后将男方的精子送入子宫颈内，让其自然游走到输卵管与卵子结合。这些技术可以帮助患有家族遗传病的夫妇避免将疾病传给下一代。例如地中海贫血是一种常见的遗传病，若父母均为携带者，则有50%的概率将致病变异遗传给孩子。通过使用无创产前基因检测技术对胎儿进行筛查，可以提前发现是否存在相关基因突变。
面对家族遗传病，建议定期进行健康体检以及针对性的基因检测，以便早期发现并预防潜在的风险。同时，保持均衡饮食和适量运动也是维护身体健康的重要手段。
2024-02-03 13:43
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医生回答(1)
闵真真 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
家族遗传病可以通过基因治疗、靶向药物治疗、干细胞移植或辅助生育技术等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医以获得专业评估和治疗。
1.基因治疗
基因治疗是通过将健康的基因导入患者体内来替代异常基因的方法，通常采用病毒载体进行传递。此方法旨在纠正患者体内的突变基因，恢复正常的生理功能。对于家族遗传病而言，由于存在特定的基因突变导致了疾病的出现，因此通过引入正常基因可有效改善病情。
2.靶向药物治疗
靶向药物治疗是利用特定分子靶点设计合成的小分子化合物或其他生物活性分子，通过干扰癌细胞信号通路、抑制酶类活性等方式发挥作用。针对某些特定蛋白激酶的抑制剂能够阻断肿瘤细胞生长信号传导途径，诱导其凋亡或阻止其进一步增殖。家族性结肠多发性息肉病是由APC基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为结肠内大量腺瘤样息肉形成及高风险发展为结直肠癌。选择性雌激素受体调节剂类药物如他莫昔芬可通过阻断雌激素受体而减少息肉数量并降低癌变几率。
3.干细胞移植
干细胞移植涉及从捐献者处获取健康个体的造血干细胞，并将其注入患者体内以重建其免疫系统。该过程可能包括全骨髓移植或外周血干细胞采集。新植入的干细胞有助于替换患者自身受损的造血干细胞，并可能修复由遗传缺陷引起的问题。例如，对于镰状细胞性贫血患者，移植可提供正常红细胞生产所需的健康造血干细胞。
4.辅助生育技术
辅助生殖技术主要包括试管婴儿技术和人工授精技术，前者需要经过促排卵、取卵、体外受精、胚胎培养等多个步骤，在实验室条件下完成受精和胚胎培育；后者则是在女方排卵期前后进行性交，然后将男方的精子送入子宫颈内，让其自然游走到输卵管与卵子结合。这些技术可以帮助患有家族遗传病的夫妇避免将疾病传给下一代。例如地中海贫血是一种常见的遗传病，若父母均为携带者，则有50%的概率将致病变异遗传给孩子。通过使用无创产前基因检测技术对胎儿进行筛查，可以提前发现是否存在相关基因突变。
面对家族遗传病，建议定期进行健康体检以及针对性的基因检测，以便早期发现并预防潜在的风险。同时，保持均衡饮食和适量运动也是维护身体健康的重要手段。
2015-07-30 21:18
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发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲氨蝶呤注射液
抗癌化疗甲氨蝶呤有广泛的抗癌活性谱。适用于治疗乳癌、滋养叶绒毛上皮癌及对破坏性绒毛膜腺瘤及葡萄胎病人。甲氨蝶呤可与其他化疗剂联合用于急性白血病的姑息治疗，尤其急性淋巴细胞性白血病。它亦可用于治疗Burkitt氏淋巴瘤，晚期（Peter氏分期系统的III及IV期）淋巴肉瘤，尤其对儿童及用于蕈样肉芽肿的晚期病例。在高剂量方案下，甲氨蝶呤单用或联合治疗头颈上皮样癌、成骨肉瘤及运气管癌会有效。甲酰四氢叶酸钙（LeucovorinCalcium）必须在甲氨蝶呤高剂量疗法中合并使用。牛皮癣的化疗甲氨蝶呤在症状性控制严重的、顽固的、残废的牛皮癣上有价值，尤当用其他方式治疗疗效不足者为然。然而，由于其使用所伴随的高度危险，甲氨蝶呤必须用于诊断确定之后，如经过活检和/或皮肤科会诊之后。查看完整
复方氟尿嘧啶口服溶液
用于消化道癌症（结肠癌、直肠癌、胃癌）、乳腺癌、原发性肝癌等癌症的治疗。
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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