发病时间：不清楚
唐氏综合征
补充说明：唐氏综合征
a******W 2015-08-20 17:45
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医生回答(2)
闵样水 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种由21号染色体异常导致的遗传疾病，通常伴有智力障碍和多种身体缺陷。
唐氏综合征是由于额外的21号染色体部分或全部存在所致，这可能与配对时发生错误有关。额外的染色体影响大脑发育，进而引起一系列临床表现。典型特征包括面部畸形、智力低下、生长迟缓以及独特的手部排列，还可能出现心脏缺陷、消化系统问题等其他健康问题。
诊断通常需要进行血清学标志物检测、超声波检查以评估胎儿结构，必要时可进行羊水穿刺获取细胞样本进行染色体分析。该疾病目前没有特效治疗方法，主要通过早期教育和训练来改善患者的生活质量，如物理治疗、语言疗法等。
面对唐氏综合征，社会应给予患者家庭更多的支持和理解，同时提倡优生优育，减少患病风险。
2024-01-05 11:37
举报周扬 主治医师 三甲
提问
建议你合并考虑孕周体重年龄等因素询问当地医生先天愚型的筛查只是一种预测不一定高风险的就一定是低风险就一定不是.在做唐筛的时候要签订一个知情同意书所指的就是这个唐筛高风险不代表生出的宝宝没问题唐筛低风险也可能生出唐氏综合症的宝宝.
1993年遗传学会正式向全美医生推荐将AFP和hCG作为唐氏综合征的筛查指标如今许多发达国家如英国法国荷兰等都正式推广使用.我国大中城市已开展了此项工作对孕中期孕妇的血清使用AFP+hCG二联法进行筛查.正常人群为1.0 MoM .孕妇怀有唐氏综合征胎儿时母血AFP浓度下降多小于0.65MoMHCG浓度升高多大于2.5MoM二者结合并考虑孕周体重年龄等因素综合计算风险值.一般实验室将切值定在1/270.小于1/270为阴性其怀唐氏综合征患儿的危险性低不需进一步检查；大于1/270为阳性其怀唐氏综合征患儿的危险性高需进一步检查.一般唐氏综合征的产前筛查阳性率为6-8%. 21三体综合征是一种偶发性疾病所以每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿.生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高. 专家提醒下列7类夫妻属高发人群： 妊娠前后孕妇有病毒感染史如流感风疹等； 受孕时夫妻一方染色体异常； 夫妻一方年龄较大； 妊娠前后孕妇服用致畸药物如四环素等； 夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作； 有习惯性流产史早产或死胎的孕妇； 夫妻一方长期饲养宠物者.生活护理： 那么如何筛查出唐氏儿在怀孕14--20周时于母亲的血清中检验2-3种化学物质(标帜)依此检验浓度之高低计算出此胎儿患唐氏症儿之危险性而决定是否进一步作羊水穿刺术确定染色体正常与否.怀有唐氏症儿的母亲血液中胎儿甲蛋白(α一AFP)偏低人类绒毛膜激素(HCG)偏高未结合雌三醇(uE3)偏低. 1990年以后才渐渐倡行成为产前检查必要项目之一. 经由计算机计算算出唐氏症儿的危险率预估60% 以上之唐氏症儿可以被筛检出来.
2015-08-20 17:46
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