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唐氏综合症在线医生
补充说明：唐氏综合症在线医生
a******W 2015-10-07 15:23
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医生回答(2)
孙卓林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏综合症的诊断和风险评估可以由遗传咨询师进行，必要时可通过遗传咨询、超声波筛查、羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛取样等方法进行诊断和治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由受过专业培训的医务人员提供，旨在评估家族史、既往病史及患者个人风险因素，为患者及其家人提供关于唐氏综合征的遗传风险信息。此措施有助于识别可能的遗传模式，指导患者做出是否继续妊娠的决定。
2.超声波筛查
超声波筛查通常在孕期进行，通过测量胎儿某些指标来评估其结构异常的风险。该措施可早期发现胎儿是否存在开放性神经管缺陷等问题，从而辅助诊断唐氏综合征。
3.羊水穿刺
羊水穿刺是在特定孕周抽取羊水中细胞样本进行培养分析，以评估胎儿染色体异常的可能性。此方法能够直接检测胎儿细胞中的染色体数目和结构异常，是诊断唐氏综合征较为准确的方法之一。
4.脐带血穿刺
脐带血穿刺是一种采集胎儿血液样本的技术，在特定时间点进行以获取有关胎儿健康状况的信息。该技术可用于评估胎儿是否存在某些遗传性疾病，包括唐氏综合征。
5.绒毛取样
绒毛取样是通过取出胎盘组织一小块来进行检查的一种手段，一般在怀孕十至十二周之间进行。此方法能对胚胎进行染色体分析，帮助诊断出一些先天性疾病如唐氏综合症。
无论选择哪种方式，应始终遵循医嘱并注意术后休息与恢复。建议定期进行产前检查，以便及时监测任何潜在的问题。
2024-03-17 11:56
举报柴东东 主治医师 三甲
提问
唐氏综合症源于西方医学对病症的一个代名词，由于染色体第21对多了一个染色体，所以又叫21-三体综合症，由于肝肾心的阴阳虚损造成天葵变异，母体先天不足或是携带三体染色体遗传基因病毒，多数隔代遗传。母体年少体弱使素阳体虚，生殖功能未完全成熟或是母体年龄偏大，冲任已竭，勉强生育造成疾病。唐氏综合症是一种先天性的，染色体数目变异导致的疾病，目前没有有效的治疗方法。所谓的治疗基本上是通过智力训练，生活技能训练来达到让孩子生活能自理的地步。
2015-10-07 15:25
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