发病时间：不清楚
先天性腓骨肌萎缩
补充说明：先天性腓骨肌萎缩
a******W 2015-11-02 21:41
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性腓骨肌萎缩可以考虑营养支持治疗、物理疗法、功能锻炼、矫形器使用、基因治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估是否需要其他治疗方式。
1.营养支持治疗
营养支持治疗通过提供均衡饮食或特殊配方食品来满足患者每日所需营养素，预防体重减轻及骨骼肌质量下降。研究显示，营养不良会加重肌肉无力、疲劳等症状，影响肢体功能恢复；适当补充维生素D可促进钙吸收利用于骨骼健康。
2.物理疗法
物理疗法包括电刺激、功能性训练等多种手段，在专业人员指导下定期开展。物理疗法旨在提高肌肉力量、改善关节活动度并增强平衡能力；针对CMT患者效果显著且安全性高。
3.功能锻炼
功能锻炼主要包括针对性肌力训练、平衡协调练习等，在康复医师指导下制定个性化方案并严格执行。功能锻炼能够提高肢体肌力、改善运动协调性并对延缓神经功能衰退有积极作用；对于缓解腓肠肌萎缩具有重要意义。
4.矫形器使用
矫形器使用涉及量体裁衣制作定制支具，并指导患者正确佩戴以维持良好姿势。支具有助于稳定下肢关节、防止畸形发展；长期配戴可减少因不正确承托导致的并发症风险。
5.基因治疗
基因治疗是将正常或缺失部分的基因导入到患者的细胞内，使其恢复正常功能的一种方法。此法适用于遗传性腓骨肌萎缩症，其主要目标是纠正异常基因表达状态，从而实现对相应临床表现的控制。
先天性腓骨肌萎缩症是一种遗传性疾病，除上述常规治疗外，患者还可遵医嘱服用辅酶Q10片、甲钴胺片等药物进行治疗。患者应保持充足睡眠，避免过度劳累，以免引起肌肉酸痛、乏力等症状加剧。
2024-01-23 09:12
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医生回答(1)
赵天星 主治医师 三甲
提问
1CMT 1(脱髓鞘)型
①在10岁以内发病慢性进展性病程严重程度不同;周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩自足和下肢开始CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形数月至数年波及手肌和前臂肌伴游或不伴感觉缺失;常伴脊柱侧弯垂足呈跨阈步态;病程缓慢病程长时期稳定;部分病人虽有基因突变但不出现肌无力和肌萎缩仅有弓形足或神经传导速度减慢甚至无临床症状;
②检查可见小腿和大腿下1/3肌萎缩形似“鹤腿”或倒立的香槟酒瓶状手肌萎缩变成爪形设可波及前臂肌受累肢体腱反射减低或消失;深浅感觉减退呈手套袜子样分布伴自主神经功能障碍和营养障碍约50%的病例可触及神经变粗脑神经通常不受累;
③运动NCV减慢为38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正常或轻度增高;肌活检可见神经源性肌萎缩神经活检显示周围神经脱髓鞘和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样结构
2CMT 2(轴索)型
①发病晚成年开始出现肌萎缩症状及出现部位与CMT 1型相似程度较轻;
②运动NCV正常或接近正常CSF蛋白正常或轻度增高神经活检主要为轴突变性
2015-11-02 21:40
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小腿肌肉萎缩指小腿肌肉萎缩是指横纹肌营养不良，肌肉体积较正常缩小，肌纤维变细甚至消失。
