发病时间：最近一个月
苯丙酮尿症，复查过两次，大夫还让去复查
补充说明：苯丙酮尿症，复查过两次，大夫还让去复查
补充提问：出生23天，第一次是9点多，第二次是4点多，现在大夫通知在去复查
a*******R 2015-12-03 20:58
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精选回答(1)
王孝林 主任医师 泰州市妇幼保健所
擅长：儿童内科疾病的诊治，儿童营养、生长发育、心理行为疾病的诊治
提问
就目前情况看，肯定没有达到正常值,所以，还有必要去复查的,如果正常了，就达到治疗效果了。
2015-12-03 21:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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