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苯丙酮尿症筛查的方法是？
补充说明：苯丙酮尿症筛查的方法是？
2019-07-17 10:13
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新生儿的筛查主要有疾病筛查和听力筛查，听力筛查是检查先天性耳聋。新生儿的疾病筛查是胎儿出生后，母乳喂养3天采足底血液三滴送检，筛查结果大概一个月检出，如果有异常需要抽血确诊的。听力筛查是出生后在安静的房间，宝宝入睡后用仪器检查听力，如果听力不通过需要42天后复查。
2019-07-17 10:46
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
