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新生儿苯丙酮尿症筛查何时进行
补充说明：新生儿苯丙酮尿症筛查何时进行
2020-11-12 11:12
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新生儿应在出生后30至60天内进行苯丙酮尿症检查。
这项检查需要新鲜尿液样本，且在实验前应避免使用含酚类药物。由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏或不足，苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，转氨酶作用下，苯丙氨酸转化为苯丙酮酸并通过尿液排出。体内积累过多的苯丙酮酸可能损害神经系统并影响色素代谢。尿苯丙酮酸测定是新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查的常用方法，此病若不及时发现，可能导致新生儿出现先天性智力障碍。
2021-03-25 09:18
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
