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唐氏综合征21三体
补充说明：唐氏综合征21三体
a******W 2016-04-14 20:22
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医生回答(5)
刘新娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏综合征21三体通常没有前驱症状。
唐氏综合征21三体是由于额外的21号染色体引起的疾病，其临床表现多种多样，从轻微到严重不等。典型的体征包括眼距宽、塌鼻梁、张口呼吸以及特殊面容。这些体征可能在出生时就很明显，但也可能需要随着时间逐渐显现。此外，患者还常伴有智力障碍、生长发育迟缓以及其他身体异常。由于这些体征是由额外的染色体引起，而不是像其他一些疾病那样有明确的症状或前兆，所以通常没有前驱症状。
如果孕妇年龄超过35岁，且孕检发现开放性神经管缺陷，则建议进一步做羊水穿刺检查以排除染色体异常的可能性。
预防唐氏综合征的关键在于早期诊断和干预。定期进行孕期筛查和产前诊断可以有效降低患病风险。对于已经确诊的患者，应给予综合性的医疗支持和教育，帮助他们最大限度地发挥潜力，并提高生活质量。
2024-01-01 15:26
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刘晓航 主任医师 西安慈爱妇产科医院
提问
唐氏综合征21三体，是指唐氏综合征，也称为21-三体综合征，是常见的染色体畸变疾病。发病原因主要与遗传因素、环境因素、母体因素等有关。
1、遗传因素
唐氏综合征是一种常见的染色体畸变疾病，由于第21对染色体上的基因发生突变，导致体内某些基因的表达异常，从而引起疾病的发生。
2、环境因素
如果孕妇在孕期接触有毒的化学物质，如甲醛、放射线等，也可能会导致胎儿出现染色体异常，从而引起唐氏综合征。
3、母体因素
如果孕妇在孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会导致胎儿出现染色体异常，从而引起唐氏综合征。
4、其他因素
如果孕妇在孕期服用某些药物，如盐酸氯丙嗪片、盐酸苯海拉明片等，也可能会导致胎儿出现染色体异常，从而引起唐氏综合征。
如果出现唐氏综合征，患者可以在医生指导下进行长期训练，有助于促进语言、运动等功能的发育。必要时，患者也可以在医生指导下通过心理疏导的方式进行治疗。
2016-07-07 14:58
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陈爱朵 副主任医师 西安慈爱妇产医院
提问
筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查，唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病
2016-07-07 14:30
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傅丽萍 主治医师 西安慈爱妇产科医院
擅长：擅长子宫内膜异位、不育不孕、内分泌失调、月经不调、卵巢早衰、多囊卵巢综合征、排卵障碍、子宫发育不良等疾病的诊治
提问
唐氏综合征是最常见的遗传疾病，新生儿发病率在1/700左右，你准备做的唐氏综合症筛查，就是抽血化验，以便排除你生育唐氏畸形儿的可能性。 筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。建议你一定要好好重视的啊，祝健康
2016-07-07 10:32
举报葛博龙 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你好，唐氏综合征是最常见的遗传疾病，新生儿发病率在1/700左右，你准备做的唐氏综合症筛查，就是抽血化验，以便排除你生育唐氏畸形儿的可能性。 筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。建议你一定要好好重视的啊，祝健康
2016-04-14 20:21
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