发病时间：不清楚
染色体异常治疗
补充说明：染色体异常治疗
a******W 2016-08-14 15:48
染色体异常 染色体病 染色体畸变 自身免疫性疾病 常染色体畸变
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
染色体异常可以通过遗传咨询、基因治疗、靶向治疗、免疫调节治疗或干细胞移植等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应建议患者及时就医以评估适合的治疗方案。
1.遗传咨询
通过专业人员对家族史进行评估，提供关于染色体异常风险及管理策略的信息，帮助患者及其家人做出决策。因为遗传咨询可以帮助识别可能存在的遗传风险，指导生育健康婴儿的方法，所以对于染色体异常的治疗有重要意义。
2.基因治疗
利用病毒载体将正常基因导入目标细胞，替代异常基因表达，通常分多个周期进行。此方法针对特定类型的染色体异常有效，因为它可以直接纠正导致异常的基因突变。例如，某些类型的先天愚型是由于21号染色体上的关键基因缺失所致，此时可考虑使用这种方法。
3.靶向治疗
根据肿瘤分子特征选择药物，如酪氨酸激酶抑制剂、表皮生长因子受体拮抗剂等，按计划周期服用。靶向治疗旨在阻断异常信号通路，减缓或阻止癌细胞增长。例如，某些染色体异常可能导致细胞过度增殖，形成肿瘤，此时可选用相应靶点的药物进行干预。
4.免疫调节治疗
通过提高机体免疫力来对抗感染或其他相关并发症，包括生物制剂、化学合成药等类别，在医师指导下定期使用。该措施有助于控制由免疫系统异常激活引起的炎症反应，如易发生感染性并发症的染色体异常时可采用。
5.干细胞移植
从捐献者体内采集造血干细胞并将其注入患者体内，用于重建患者的血液和免疫系统，需要住院并在严密监测下进行。干细胞移植可用于修复因染色体异常引起的功能缺陷。例如，骨髓移植可用于治疗再生障碍性贫血等疾病，其机制在于恢复造血干细胞数量和功能。
建议定期进行遗传咨询和体检，以便早期发现并预防染色体异常的相关问题。同时，均衡饮食和适量运动也有助于维持身体健康。
2024-01-02 07:48
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医生回答(4)
闵真真 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
染色体异常是基因遗传性疾病，是不能进行治疗的。母亲没有办法治好。
对怀孕的影响一般考虑为怀孕后胎儿早产，死胎等情况的发生。祝你身体健康。
2016-08-14 15:46
举报姜文新 主治医师 三甲
提问
染色体异常的原因有下面三点：
1、男性也可能造成胚胎染色体异常的原因：男性长期服用药物，是会影响精子品质，并造成胎儿之不良影响。在正常情况下，睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个防护层，医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止血液中某些物质进入睾丸。但是很多药物却能通过血睾屏障，影响精卵健康结合。如常见的一些免疫调节剂，等药物，其毒性作用强，可直接扰乱精子DNA的合成，包括使遗传物质成分改变，染色体异常和精子畸形。像男性不孕症，妇女习惯性流产(早期胚胎丢失)，其中部分原因就是男性精子受损的结果。
2、这些药物还可随睾丸产生的精液通过性生活排入阴道，经阴道粘膜吸收后而进入血液循环，使低体重儿和畸形胎的发生率增高，增加围产期胎儿的死亡率。因此，在怀孕前的2~3个月和怀孕期，先生用药一定要小心，除非夫妻中有染色体异常的问题，认为若你有这类疑虑建议夫妻双方接受抽血检查染色体有无异常。
3、怀孕的前三个月，是流产的高危险期，这种自发性的流产，多半是胎儿染色体异常所致，是一种自然淘汰。如果不是胎儿染色体异常的自然淘汰现象，而是因为孕妇本身的问题导致流产，根本之计就是找出问题，对症下药，才能避免再次流产。萎缩卵，葡萄胎是为胎儿的染色体异常所致：萎缩卵，葡萄胎=是萎缩性胚胎.至于萎缩卵发生的原因多为胚胎本身的问题。
2016-08-14 15:46
举报姚小金 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
染色体异常，即染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1）数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。
2）结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变。
染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。
2016-08-14 15:46
举报刘红砖 主治医师 三甲
提问
染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。
电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。
5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。
6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
2016-08-14 15:46
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
甲泼尼龙片
糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
奥拉西坦胶囊
适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
