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线粒体病的症状?

发病时间:不清楚

男,15岁,孩子被检查出神经性耳聋,根据大夫说是线粒体病引起的,心里很着急,线粒体疾病的具体症状有哪些。

a******W 2018-10-19 05:44 投诉

癫痫 瘫痪 视网膜色素变性 心脏传导阻滞 肌痉挛 疲乏 疲劳 神经性耳聋 肌肉酸痛 增高 血症 综合症 肌肉 骨骼

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精选回答(1)

陈同盛 主任医师 安徽静安中西医结合医院

擅长:咽、喉、鼻腔、鼻窦癌瘤,甲状腺癌瘤,头颈部巨大肿瘤,耳鸣、耳聋,鼻疾引起的顽固性头痛,重症难治的鼻出血,久治不愈的中耳乳突炎,儿童特别巨大型扁桃体炎,腺样体肥大,鼾症等各种疑难危重疾病的开创、微创手术,特别是鼻内窥镜微创手术治疗鼻炎、复发性鼻息肉,各种鼻窦炎等疾患。

提问

第一点:线粒体疾病多在20岁起病,临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即疲乏感,常伴有肌肉酸痛。第二点:线粒体脑疾病包括,慢性进行性眼外肌瘫痪,KSS综合症,20岁前起病,进展较快,表现为CPEO和视网膜色素变性,心脏传导阻滞。线粒体脑疾病伴高乳酸血症和卒中样发作,肌痉挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维。

2018-10-19 07:09

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医生回答(1)

闵海敏 主治医师 贵阳市第三人民医院

擅长:全科

提问

线粒体疾病的诊断依赖于典型的临床症状,四肢近段极度不能耐受疲劳,身体矮小和神经性耳聋,伴有各亚型临床特征,血清乳酸,丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF,mtDNA缺失或者点突变等。

2018-10-19 05:49

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