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新生儿原发性肉碱缺乏症怎么治疗？
补充说明：新生儿原发性肉碱缺乏症怎么治疗？
2021-12-16 12:28
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王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
新生儿原发性肉碱缺乏症可以通过饮食调理、药物治疗、运动治疗等方法缓解。
1、饮食调理
原发性肉碱缺乏症是一种遗传代谢病，主要是由于遗传因素、环境因素等原因导致。如果新生儿的症状比较轻，可以通过饮食调理的方法缓解，在日常生活中，家长可以多给新生儿吃一些含有维生素、蛋白质的食物，如苹果、香蕉、鸡蛋、牛肉等，可以为身体补充营养，还可以适量吃一些富含膳食纤维的食物，如燕麦、荞麦等，可以促进胃肠道蠕动，有助于缓解症状。
2、药物治疗
如果新生儿的症状比较严重，通过饮食调理并没有得到改善，可以在医生的指导下使用苯丙酸诺龙注射液、注射用左卡尼汀等药物进行治疗，可以促进体内的酸性物质排出，缓解不适症状。
3、运动治疗
在日常生活中，家长还可以适当带新生儿进行运动锻炼，如慢跑、游泳等，可以促进体内的酸性物质排出，有助于缓解不适症状。
除此之外，还可以通过给新生儿做心肺复苏术进行治疗，建议在医生的指导下进行，切勿自行用药，以免出现不良后果。
2022-09-23 04:20
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
