首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 先天愚型> 先天愚型属于什么遗传

精选回答(2)

刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲

擅长:阴道炎,宫颈炎,宫颈病变,计划生育,多囊卵巢,产前诊断,子宫肌瘤,卵巢包块等

提问

先天愚型属于染色体异常遗传。

先天愚型是一种染色体异常遗传病,主要是由于父亲的生殖细胞在减数分裂形成精子时,或者是受精卵在有丝分裂时,21号染色体不分离,导致胎儿生长发育异常,主要表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓等。目前没有办法治愈,只能在孕期通过唐氏筛查、无创DNA检测等方法,对胎儿是否患有先天愚型进行筛查,如果出现异常情况,则需要及时采取措施进行处理,以免胎儿出生后出现严重智力障碍。

在日常生活中,要定期去医院进行产检,并且要注意均衡饮食,多吃一些优质蛋白的食物,补充身体内所需要的营养物质。并且要适当进行体育锻炼,促进血液循环,增强机体抵抗力。

2023-07-24 08:15

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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

很遗憾,现在还没有特殊药物能治疗21-三体综合征,只能以进行长期耐心的教育和生活自理能力的训练为主,辅以各种维生素以促进智能发育和体能改善.如果父母还想再生一个孩子,可以和当地的妇产科医生联系,在医生的指导下怀有孩子,是可以成功生育二胎健康宝宝的,或在预知怀有孩子后,尽早做羊水穿刺排除胎儿先天愚型。

2018-12-19 16:35

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医生回答(1)

林慧颖 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

考虑孩子如果有特殊面容应该检查看看的 不除外21-3体综合症,建议检查看看,二十一三体综合症的诊断主要靠智力不同程度低下、特殊面容、通贯手等特征知道向这个方向诊断,通过测染色体确诊,为遗传性疾病,早期的养育护理有助于患者的发育,要想治好的话,一般不可能

2018-12-19 16:29

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疾病百科

疾病百科

染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

小儿智力糖浆

调补阴阳,开窍益智。用于小儿轻微脑功能障碍综合症。

氨酪酸片

用于治疗各种类型的肝昏迷尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外,口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫记忆障碍语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。

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