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苯丙酮尿症复查几天出结果?

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症复查几天出结果?

补充说明:苯丙酮尿症复查几天出结果?

2019-03-25 02:28

苯丙酮尿症 氨基酸代谢病 性疾病 缺陷 精神 苯丙氨酸 酪氨酸

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精选回答(2)

于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲

擅长:擅长中西医结合方法治疗各种内科,儿科,妇科,皮肤科疾病,主要包含心血管疾病,糖尿病甲状腺疾病,生殖系统疾病,皮肤疾病

提问

苯丙酮尿症复查一般2-3天出结果。苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍性疾病,主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物,在体内蓄积导致的一系列功能异常,造成患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物,是一种常染色体隐性遗传病。饮食治疗的原则是苯丙氨酸的摄入量,既能保证生长以及代谢的最低需要,又要避免血中含量过高,婴儿可以给予低苯丙氨酸奶粉喂养,幼儿以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白饮食为主。

2022-03-10 13:43

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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲

擅长:反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病,如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良

提问

你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,一般两天左右就会有结果。

2019-03-25 10:01

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医生回答(1)

赵凯 主治医师 三甲

提问

苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查,是一种氨基酸代谢性疾病,如果检查值在4以上要进一步确诊。所以到当地正规的医院重新化验以确诊病情。一定要早期治疗,以避免精神系统不可逆的损伤。一定要到当地正规的医院进行化验,积极配合治疗。一般是需要2-3天才能出来检查结果的。目前苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查,若是确诊,需要对症低苯丙氨酸吃东西进行调理。

2019-03-25 04:25

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