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单基因遗传病有哪些类型？
补充说明：单基因遗传病有哪些类型？
2019-03-31 19:21
苯丙酮尿症 佝偻病 半乳糖血症 血友病 先天性肾上腺皮质增生症
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精选回答(2)
刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
单基因遗传病可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁遗传病。
单基因遗传病是遗传疾病的一个种类，多是由单个基因的异常所引起。现阶段已知的单基因遗传病有三千多种，一般情况可以分为三种，即常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁遗传病。常染色体显性遗传病常见有先天性软骨发育不全、结节性硬化病、家族性高胆固醇血症等，常染色体隐性遗传病常见有白化病、苯丙酮尿酸症、肝豆状核变性等，性连锁遗传病有血友病、红绿色盲、假性肥大性肌营养不良症等。这些疾病大多具有家族史，可以在新生儿出生以后，通过染色体的检查进一步明确。有些疾病如果进行早期的干预，可以减少对新生儿的影响，避免出现严重的并发症。
建议孕期需要定期的产检，进行羊水穿刺。
2022-07-15 14:17
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高秋 副主任医师 宜兴市人民医院 三甲
擅长：对重症病毒性心肌炎、恶性心律失常、心绞痛、急性心肌梗死、主动脉夹层、晕厥待查等疑难危重疾病有较高的诊疗水平。
提问
常见的单基因遗传病有：白化病‘’苯丙酮尿症‘’半乳糖血症‘’粘多糖病先天性肾上腺皮质增生症，红绿色盲、血友病、抗维生素D佝偻病等。单基因遗传病就是由于一个基因突变，所导致的遗传性疾病部分大医院可以做单基因检测，你可以咨询一下，目前很难判断能不能遗传
2019-03-31 19:53
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