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单基因遗传病有哪些
补充说明：单基因遗传病有哪些
2021-09-02 16:56
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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
单基因遗传病是一个或多个基因突变所引起的疾病，通常有白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症等疾病。
1、白化病
如果单个基因发生变化，会导致白化病的发生。基因中的决定蛋白质的功能可能会丧失，导致不能生成黑色素，就会引起皮肤颜色的改变，如白色、黄色、粉色等，严重时甚至会诱发癌症。白化病主要的治疗是物理措施，避免阳光照射，可戴帽子、穿长袖衣服、戴眼镜，避免接触紫外线。
2、戈登综合征
戈登综合征是由各种原因引起的血清氨基酸代谢异常疾病。其主要表现为眼睑下垂、身体协调运动障碍、进行性肌无力、静脉缓慢扩张、皮肤及内脏改变等。对无症状者一般无需治疗，但应避免过度劳累，体力劳动等。有症状者可遵医嘱采取药物治疗，如磺胺类药物、糖皮质激素等。重症患者可进行手术治疗，如进行矫形手术等。
3、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病。如果只有一个基因突变，就可能会导致疾病，会出现生长发育迟缓、骨骼畸形、皮肤色素沉着等症状。通常采取饮食治疗，建议采用低苯丙氨酸饮食，建议将苯丙氨酸控制在正常范围内。也可遵医嘱使用盐酸沙丙蝶呤等药物治疗，可抑制病情的发展。
单基因遗传病还包括结节性硬化症、脊髓性肌萎缩症等，建议患者及时去医院就医，遵医嘱进行对症治疗。
2023-06-15 16:49
举报刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
单基因遗传病有红绿色盲，血友病，白化病等。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，这种疾病是根据致病基因性质和所在染色体可以分为常染色体疾病、X连锁病、Y连锁还有线粒体病等，还有神经系统单基因遗传病，患有这种疾病的患者需要及时到正规医院进行检查确诊，进行针对性治疗，避免延误病情造成严重后果。
2023-03-29 19:27
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