发病时间：不清楚
几次复查可以确诊苯丙酮尿症？
补充说明：几次复查可以确诊苯丙酮尿症？
2019-04-10 18:43
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
一般需要进行两次检测才能确诊苯丙酮尿症。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情况，一般为了避免发生误诊，需要进行两次检查，如果两次检查的苯丙酮都是升高的情况，基本上就能确定患者患有苯丙酮尿症。两次检测之后医生为了进一步明确病情，可能会再进行一次血液检查，结合起来更能准确地判断患者的苯丙酮尿症病情。
2022-03-10 14:55
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，复查一次就可以明确。
2019-04-12 11:30
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