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最可怕的遗传病有哪些?

发病时间:不清楚

最可怕的遗传病有哪些?

补充说明:最可怕的遗传病有哪些?

a******W 2019-05-11 17:09

苯丙酮尿症 白化病 常染色体隐性遗传病 遗传病 缺陷 黑色素 苯丙氨酸 转氨酶 皮肤 头发

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李德渊 副主任医师 四川大学华西第二医院 三甲

擅长:儿童呼吸系统疾病,儿童感染性疾病,新生儿疾病,如发热、咳嗽、呕吐、腹泻、厌食等。专注于儿童呼吸系统疾病,如支气管炎、肺炎、儿童喘息,慢性咳嗽、过敏性疾病等诊治。

提问

最可怕的遗传病包括常染色体隐性遗传病,还有白化病,由黑色素代谢紊乱引起,皮肤和头发是白色的,虹膜和瞳孔是红色的,视网膜是无色的,羞耻和明亮,苯丙酮尿症是由苯丙氨酸转氨酶基因缺陷引起的,孩子的外貌正常,三四个月大逐渐有智力迟钝,行走不正常,步调缓慢,体态像猿,容易兴奋,尿液有特殊的腐烂气味。

2019-05-12 16:48

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医生回答(1)

林东升 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

最可怕的遗传病包括常染色体隐性遗传病,还有白化病,由黑色素代谢紊乱引起,皮肤和头发是白色的,虹膜和瞳孔是红色的,视网膜是无色的,羞耻和明亮,苯丙酮尿症是由苯丙氨酸转氨酶基因缺陷引起的,孩子的外貌正常,三四个月大逐渐有智力迟钝,行走不正常,步调缓慢,体态像猿,容易兴奋,尿液有特殊的腐烂气味。

2019-05-12 17:09

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