发病时间：不清楚
苯丙氨酸携带者血值偏高？
补充说明：苯丙氨酸携带者血值偏高？
a******W 2019-05-14 23:51
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
您好，从你提供的检查结果来看，一般是由于苯丙酮尿症引起的。主要表现为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。要注意饮食控制，不要吃含苯丙氨酸比较高的食物，可以吃5-羟色胺和L-DOPA等药物治疗，控制病情。
2019-05-15 20:54
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医生回答(1)
廖林海 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，产生的原因是由于苯丙氨酸氢化酶基因突变，使得苯丙氨酸氢化酶活性降低，不能将苯丙氨酸转化为络氨酸，导致苯丙氨酸在血液中，脑脊液及组织中的浓度增高。
2019-05-15 01:04
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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