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pku苯丙酮尿症是什么遗传?
补充说明:pku苯丙酮尿症是什么遗传?
a******W 2019-05-15 10:16
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精选回答(1)
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。。
2019-05-15 10:27
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医生回答(1)
苯丙酮尿症疾病是一种先天性氨基酸代谢紊乱,其中苯丙氨酸通常不能将酪氨酸转化为尿液中的苯丙酮酸。本病是一种常染色体隐性遗传性疾病,病变基因位于12号染色体的长臂。由于它是一种隐性遗传性疾病,父母可能表现正常,但染色体变异是肯定的。
2019-05-15 11:25
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