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苯丙酮尿症和脑损伤的区别？
补充说明：苯丙酮尿症和脑损伤的区别？
a******W 2019-05-15 20:50
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。而脑损伤的原因比较复杂，有的病情可逆。
2019-05-15 20:56
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医生回答(1)
张大伟 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物蝶呤缺乏可导致苯丙氨酸不转化为酪氨酸，这可能导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯基乳酸的显著增加，导致脑损伤和疾病。脑损伤是指头部暴力对脑组织造成的器质性损伤。根据损伤后的脑组织是否与外界相同，可分为开放性和封闭性脑损伤。根据头部暴力行为是否立即发生脑损伤，可分为原发性脑损伤和继发性脑损伤。
2019-05-15 22:43
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