发病时间：不清楚
苯丙酮尿症是不是单基因遗传病？
补充说明：苯丙酮尿症是不是单基因遗传病？
2019-05-17 19:49
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
苯丙酮尿症一般是属于单基因遗传病。苯丙酮尿症主要与遗传、氨基酸代谢异常等有关，其通常表现为抽搐、发育缓慢及皮肤湿疹等症状，该疾病的患者年龄越小，则治愈的可能性越大。在治疗方面采用饮食药物相结合的方式，在医生指导下使用羟色胺类药物治疗，多吃些蛋白含量较低的食物。
2022-03-08 12:59
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与，这些酶的缺乏，都可能会造成苯丙酮尿症发生，因此，这属于多基因遗传病。
2019-05-18 20:14
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医生回答(1)
胡峰 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症是属于单基因方面的遗传类疾病，患有这一类的疾病一般会造成孩子有一些智力低下，而且很容易就被感染，出现一些惊厥抽搐的症状，这一类的疾病一般都是通过药物来进行治疗，在发现的初期及时进行治疗，效果相对会好一些，平常要注意孩子的保护，不要引起一些不良的感染。
2019-05-18 21:24
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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