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新生儿苯丙氨酸假阳性？
补充说明：新生儿苯丙氨酸假阳性？
a******W 2019-05-21 01:33
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精选回答(1)
曾重 副主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：外科，男科疾病
提问
你好，根据你的描述情况来看，宝宝的情况还是应该注意的，不排除可能存在苯丙酮尿症的可能的了，建议：建议你还是根据宝宝的情况进行观察，如果确实是的话还是及时的进行治疗为好控制发展以免影响智力。我的回答希望能够帮助到你的。祝你幸福生活。
2019-05-21 09:57
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
