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婴儿苯丙酮尿症的正常值?
补充说明:婴儿苯丙酮尿症的正常值?
a******W 2019-05-27 08:47
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精选回答(1)
你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,从而引起一系列的临床表现。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
2019-05-27 08:53
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医生回答(1)
你好,建议要加强宝宝的营养和护理,密切关注宝宝的成长变化,要听从医生的建议,做相应的检查和治疗。新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于1.2mmol/L(20mg/dl),新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病,是一种常染色体隐性遗传的疾病。
2019-05-27 10:10
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